PREVALENCIA DE MUTACIONES EN GENES RELACIONADOS CON LA REPARACIÓN DE ADN EN LÍNEA GERMINAL EN DOS POBLACIONES EXTREMAS DE PACIENTES CON CÁNCER DE PRÓSTATA
Institución:Hospital Universitario San Juan de Alicante
Tipo de presentación:Comunicación oral
Sanchez Caballero, L
Nakdali Kassab, B
Gómez Garberí, M
Egea Sancho, C
Muñoz Montoya, M
Pacheco Bru, JJ
García Peñalver, C
Chillón Sempere, S
García Seguí, A
Ortiz Gorraiz, MA
INTRODUCCIÓN: La presencia de mutaciones en genes relacionados con la reparación de ADN en línea germinal se ha comunicado hasta en un 20% de pacientes con cáncer de próstata (CP). El impacto de estas mutaciones en la agresividad del tumor o su relevancia en la toma de decisiones terapéuticas aún genera controversias. El objetivo del presente trabajo fue determinar la prevalencia de mutaciones en línea germinal en dos poblaciones extremas de pacientes con CP: pacientes en programa de vigilancia activa (VA) y pacientes con CP metastásico.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio prospectivo descriptivo y multicéntrico donde se investigó la presencia de mutaciones en línea germinal mediante un panel de 25 genes en pacientes con CP de bajo riesgo sometidos a programa de VA y en pacientes de mayor riesgo con CP metastásico.
RESULTADOS: Un total de 67 hombres cumplieron criterios para participar en el estudio (30 casos VA y 37 casos CP metastásico). En pacientes en programa de vigilancia activa encontramos un 6,6% (n=2) de casos con mutación patogénica (ATM, BRCA2). En pacientes con CP metastásico la prevalencia de mutaciones genéticas patogénicas (ATM, CHEK2, PALB2, RAD5 1C) alcanzó un 10,8% (n=4). Tanto para el grupo de VA (61 vs. 67 años) como para el de CP metastásico (64 vs. 67 años), los pacientes con mutaciones presentaron menor edad al diagnóstico del cáncer.
CONCLUSIONES: En nuestro estudio, la presencia de mutaciones en genes relacionados con la reparación de ADN en línea germinal en hombres con CP tuvo un significado incierto, ya que encontramos estas mutaciones en un porcentaje similar tanto en el grupo de pacientes con tumores metastásicos como en el de pacientes con tumores indolentes sometidos a un programa de vigilancia activa.